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Justificación del proyecto
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La anemia es un problema de salud pública a nivel mundial, nacional y regional. Esta condición se caracteriza por niveles reducidos de hierro, hemoglobina y ferritina en sangre, lo que resulta en un inadecuado crecimiento en niños, problemas musculares, desarrollo neuronal insuficiente y complicaciones psicomotrices (INS, 2021). Arequipa presenta altos índices de prevalencia desde décadas según datos del Instituto Nacional de Salud (INS, 2013) en el año 2023 el índice de niños entre 6 a 35 meses con anemia aumentó a un 40.2% (DGSE-MIDIS, 2024) siendo uno de los departamento con más casos de anemia a nivel nacional (MINSA, 2024). Los métodos tradicionales de diagnóstico de anemia no siempre permiten identificar con precisión los diferentes tipos de anemia que existen. El estudio de los genes, como TMPRss6 que participa en la ruta metabólica del hierro, emerge como una herramienta prometedora para el diagnóstico preciso de la anemia ferropénica. Al-Amer et al. (2021) destaca la importancia de la identificación genética en la precisión diagnóstica y el tratamiento de la anemia, como se ha observado en otros países como Arabia Saudita. Además, investigaciones en los genes TF y TFR1, destacan que la proteína TFR1 es clave para la absorción del hierro en los glóbulos rojos al mediar la internalización de la transferrina, su importancia va más allá del metabolismo del hierro, ya que se ha relacionado con la proliferación, diferenciación y enfermedades como la anemia y el cáncer. (Richard & Verdier, 2020), de la misma manera, los estudios en diversas agonistas de la hepcidina han demostrado su utilidad en la comprensión de la respuesta al tratamiento oral de hierro (Camaschella, Nai & Silvestri, 2020).
Es crucial implementar un registro de clasificación de tipos de anemia en Arequipa para obtener datos más precisos y facilitar terapias dirigidas y menos costosas para los pacientes (Ventimiglia, 2017). Conocer las frecuencias genéticas en la población local permitiría prever la persistencia de ciertos genes en futuras generaciones, lo que puede facilitar la elaboración de planes de mejora alimentaria y terapéutica a nivel regional y nacional. Además, es importante considerar la anemia por deficiencia de hierro resistente a la hepcidina (IRIDA), un trastorno molecular complejo. En este contexto, la proteína TMPRSS6 desempeña un papel crucial al interrumpir la vía de señalización BMP2-ALK3 y suprimir la expresión de hepcidina, lo que resulta en niveles bajos de hierro en sangre y anemia IRIDA (Camaschella, Nai & Silvestri, 2020).
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Impactos esperados
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Impacto Social y Clínico
La presente investigación conlleva un impacto social considerable al abordar la determinación de mutaciones genéticas en genes específicos relacionados con trastornos hematológicos. Este tiene un potencial relevante para mejorar la atención médica en el Hospital Honorio Delgado de Arequipa desde diferentes enfoques, en primer lugar, la identificación precisa de mutaciones genéticas puede ayudar al diagnóstico, permitiendo la clasificación de las alteraciones Hematológicas como la anemia y el diseño de tratamientos personalizados, lo que beneficia a los pacientes al mejorar su calidad de vida y aumentar sus posibilidades de tratamiento certero. Se busca que los resultados obtenidos sean presentados a la Gerencia Regional de Salud - Arequipa para su divulgación y aplicación en los diversos hospitales equipados para el análisis molecular de los tipos de anemia
Impacto Económico
Al mejorar la precisión del diagnóstico y asignar tratamientos personalizados basados en perfiles genéticos específicos, se puede reducir el uso ineficiente de recursos médicos por la falta de apoyo del gobierno, disminuir la administración de tratamientos no efectivos y minimizar los efectos secundarios de tratamientos inapropiados. Esto conlleva una reducción de costos en el sistema de atención médica al optimizar la asignación de recursos, lo que beneficia tanto a los hospitales como a los pacientes, al reducir la necesidad de procedimientos costosos y prolongados. Además, la investigación podría fomentar el desarrollo de terapias más efectivas y dirigidas, lo que a largo plazo podría disminuir los costos asociados con el tratamiento crónico de la anemia a nivel regional.
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